유전학 용어 (1) - Homozygous wild type, Homozygous mutant, haplosufficient, haploinsuffient, dominant negative, pleiotropy

수업시간 교수님께서 아래 예를 들어가면서 용어 설명해주셨는데 정말 이해가 잘 됐거든요. 그래서 여기에도 정리해봅니다. 2명이서 20페이지 작성해야하는 팀과제를 해야하는데요~ 팀원이 어떻게 구성되는지에 따라 결과물이 달라지는걸로 비유를 하셨어요. 팀원 두명은 엄마 아빠 유전자형을 말하고요. 결과물은 자식의 유전자형이 되겠죠~!!

 

Homozygous wild type (동종 접합 야생형)

범생 팀원 두명이 만나서 열심히 합니다. 20페이지 다 작성해서 A+을 받습니다.

 

Homozygous mutant

팀원 둘 다 최악으로 전혀 안합니다. 하나도 작성 못해서 F를 받습니다.

 

Heterozygous, haplosufficient

팀원 한명은 진짜 범생, 나머지 팀원은 미쳤습니다. 안합니다. 그나마 범생덕분에 10페이지라도 채워서 A+를 받습니다.

 

Heterozygous, haploinsuffient (반가불충분설)

마찬가지로 팀원 한명은 진짜 범생, 나머지 팀원은 미쳤습니다. 그런데 범생이 10페이지 작성했음에도 불구하고 F를 받습니다.

 

Heterozygous, dominant negative (우성 열성 돌연변이)

팀원 한명은 미친듯이 놀고, 다른 팀원은 열심히 하려고는 하지만 능력 부족으로 (즉, 발현은 정상인데 기능을 못해서) 3페이지만 겨우 작성합니다. 하지만 능력 부족으로 F를 받습니다.

 

 

 

pleiotropy (다형질발현) 

One Gene, Multiple Phenotype. 즉 하나의 유전자형이 여러가지 표현형을 가지고 있는 경우입니다.  

여기서 Recessive lethal (열성적 치사)용어가 나옵니다. 간단히 설명하자면, Aa x Aa 만날경우 - AA, Aa, Aa, aa 이렇게 유전자형이 형성될텐데, aa 인 열성으로 유전자형이 조합될 경우 죽게되는거죠. 그래서 AA, Aa, Aa 만 살 수 있으니까 유전자형 비율이 1:2=AA:Aa로 되는거죠. 그림을 보면 더 쉽게 이해하실꺼라 생각합니다.