X-linked Recessive (X염색체 열성), X-linked Dominant(X염색체 우성) 개념과 유전병
성염색체와 관련된 유전병인데요. 성염색체니까 X&Y 염색체에 이상에 따른 유전병을 말하겠죠. 이번 포스팅은 X염색체에 나타나는 우성형질과 열성형질의 특징을 정리해보고자 합니다.
[1] X-linked 우성형질
유전 가계도(pedigree)를 보면서 시작할게요. 제가 Notability로 정리한거라 글씨가 제 멋대로입니다ㅠㅠ
다른거에 집중하지 말고 X염색체만 따져보는거예요. 유전형질이 나타나면 pedigree에서 색을 채워서 표시하는건 아시죠? 먼저 특징을 살펴봅시다~
각 세대마다 유전형질을 가진 사람이 있네요. 엄마가 유전형질을 가지면, 자녀한테는 아들&딸 구분없이 유전형질이 나타나고요. 아빠가 유전형질을 가지고 있으면 딸에게 유전형질이 나타나네요.
이유는 생각해보면 간단합니다. X염색체 상에서의 우성인지 열성인지 파악하자만 생각해보면,
유전병을 가진 남자(XY): X염색체에서 A라는 우성형질이 있으면 유전형질이 나타나겠죠. 이건 엄마한테 온거고요.
유번병을 가진 여자(XX): 이건 엄마한테 왔을수도 있고 아빠한테 왔을수도 있어요. 만약 엄마한테 왔으면 엄마도 유전형질을 가지고 있어야 하고요, 아빠한테 왔다면 아빠가 X의 A라는 유전형일이 있을테니 아빠역시 유전형질이 있어야 겠죠.
정리합니다. 자녀가 유전형질을 가지고 있다면, 부모 둘 중에서 적어도 한명은 유전형질을 가지고 있어야해요. X염색체상에서 A라는 우성만 가지고 있으면 유전형질이 나타나기에, 각 세대에 걸쳐서 나타납니다. 물론 부모는 유전형질을 가지고 있지만 자녀는 유전형질을 가지고 있지 않을수도 있어요. (아들이 엄마한테 X염색체상의 a를 받으면 영향을 받지 않겠죠)
[2] X-linked 열성형질
먼저, pedigree 를 살펴보면서 특징을 파악해보아요.
엄마가 유전형질(XaXa)을 가지고 있으니 아들(XaY)은 모두 유전형일을 가지고 있네요. 엄마가 유전형질을 가지고 있으면 그 아들들은 유전형질(Xa)을 물려받아요. 왜냐하면 아빠는 아들에게 염색체 Y만 줬기때문에, 아들의 X 염색체는 엄마한테 온거기 때문이니까요. 이런 이유로 가계도 안을 살펴보면 결국 여자보다 남자가 더 많이 유전형질을 갖게 됩니다. 그럼 이 유전형질을 가진 아들이 만약 딸을 낳게 된다면, 딸은 무조건 염색체 중에 하나는 Xa가 되겠죠.
대표적인 예로 혈우병이 있습니다. 혈우병이 생긴 이유는, 우연적인 mutation으로 발생한걸로 교수님께서 말씀하시더라고요.
