[면역학] 일차성 면역결핍질환, SCID 원인 및 치료방법, 버블보이

이 전 포스팅에서는 선천성면역, 후천성면역에 대해 정리했는데요. 우리몸에서 후천성 면역이 결핍되면 어떤 일이 일어나는지 그 예로 간략하게 정리하고자 합니다. 

면역계를 이루는 구성성분 중 (유전등으로 인한 )선천적으로 결함이 있는 경우를  일차성 면역결핍 질환 (Primary ImmunoDeficiency) 라고 합니다. 선천적인 결함이라서 면역기능 부진으로 감염위험 및 암 발생 확률이 높습니다. 반면, 감염이나 노화같은 후천적인 요인에 의해 감염이나 암과 같은 질환이 나타나는 경우 이차성 면역결핍질환(Secondary Immunodeficiency)이라고 합니다. 

일차성 면역결핍질환은 다양한데, 그중에서 B세포와 T세포의 복합형 면역결핍질환으로 희귀 선천성 증후군의 한 종류인 중증 복합성 면역결핍 장애 (Severe Combined Immunodeficiency, SCID)가 있습니다. 약 5만명의 신생아 중 1명 꼴로 발생 됩니다. 

SCID의 장애 종류도 여러가지 있는데요~ X염색체 연관되어있는 경우, Interleukin 2 receptor gamma (IL2RG)유전자의 돌연변이로 발병이 되고 T세포의 증식에서 중요한 역할을 하는 cytokine에 영향을 주게됩니다. 다른 타입의 경우, 아데노신 디아미나아제(Adenosine Deaminase, ADA) 효소 부족으로 일어나게 되는데 ADA가 부족하게되면 ADA와 반응하는 기질이 분해되지 못한채 세포 내에 축척하게 되어 림프구가 완전히 성숙하지 못하게 됩니다.  

만약 초기에 치료하지 못하면 보통 1살 이전에 사망하게 됩니다. 치료방법으로, B세포, T세포가 만들어지는 골수를 이식하는 방법 (Bone marrow transplant)이 있습니다. 하지만 그 효과가 나타나기까지 시간이 걸려 , 아데노신 디아미아제 결핍증같은 경우, Enzyme replacement therapy, 및 Gene therapy 등이 있습니다. 이런 방법이 있지만 문제는 SCID를 가진 신생아는 초기에 건강하기 때문에 결핍질환을 발견하기 힘든 단점이 있습니다. 

David Phillip Vetter는 후천성면역시스템이 없는 SCID질환을 갖고 태어났는데요. 태어난 후 무균상태인 버블에 들어가 골수이식 받을 때까지 그 안에서 생활하게 되었습니다. David에게 맞는 골수를 못 구하고, 대신 누나의 골수이식을 받았습니다. 1984년 골수 이식 수술을 마치고, 몇달 뒤 설사, 창자 출혈 등의 이상이 보였고 치료목적으로 버블 밖으로 꺼내자마자 건강이 급격히 나빠져 결국 12살 나이로 사망하게 되었습니다.